什么是良性家族性新生儿惊厥？

惊厥是新生儿期常见的急症，它既可为良性，也可为病情险恶的表现，对脑发育有一定的影响，故一旦发生，应紧急处理并查明痫因。那么什么是良性家族性新生儿惊厥？

良性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures。BFNS）由Rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。

【病因学】 目前认为本病与遗传有关，所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性全身性癫痫。遗传方式为常染色体显性遗传。多数家族基因定位于20q13．2，少数定位于8q。BFNS均见于足月正常出生体重儿，偶有早产儿病例，起病则较晚，因而认为本病的发生与脑的成熟程度有密切关系。

【临床表现】男女受累相同。患儿多为足月产，出生体重正常，生后1分钟Apgar评分在7分以上，从出生到首次惊厥发作之间临床情况正常。80％的患儿在生后第2天至第3天发病，少数病例起病可能稍晚。

发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动性症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等）。无肌阵挛及痉挛性发作。一次发作一般持续l～3分钟，常在1周内有反复发作，以后可有少量单次性发作。近年有报道BFNS的录像EEG记录显示发作为局部性起源，2001年的癫痫综合征分类将其列为家族性局部性癫痫。

【EEG特征】 发作间期EEG正常，或可见局灶性或多灶性放电，也可表现为反复出现的尖形θ波（thetapointu alternartt）。未见有阵发性放电、反应性缺失或爆发一抑制等提示预后不良的EEG图形。发作期EEG的资料很少，可有背景活动的广泛性抑制，接着出现限局性或广泛性棘波或慢波。

【诊断和鉴别诊断】诊断主要根据典型的临床和EEG特征，有新生儿惊厥或癫痫家族史，并排除引起新生儿惊厥的其他病因。

本病应与下列新生儿期出现的情况鉴别：

1．新生儿非癫痫性的阵发性症状 如新生儿良性睡眠肌阵挛、新生儿震颤等。

2．症状性新生儿惊厥 主要通过寻找引起惊厥的病因确定，如新生儿缺氧缺血性脑病、代谢障碍、新生儿神经系统感染等。

3．良性新生儿惊厥。

【治疗和预后】 有些回顾性的BFNS病例未经药物治疗自愈。有反复发作的病例可给予苯巴比妥或丙戊酸治疗，发作容易控制，用药时间为2～6个月。一般不需更长时间 的治疗。

以上就是良性家族性新生儿惊厥的病因学以及临床表现。佰佰安全网关于如何应对新生儿惊厥问题等这方面的常识正在更新当中，如果您有兴趣，可以持续关注哦。

责任编辑:陈淼琪