为什么罕见病这么难治疗？看完就知道了

如今很多引起罕见病的原因都是不清楚的，大部分都是属于先天性的疾病。并且罕见病在人类进化以及生存期间，必须要付出的一种代价。下面就跟小编一起来了解下，为什么罕见病这么难治疗？

罕见病的发病症状很难与其他疾病的症状进行区分，一般都表现为：走路踉跄、视力下降、脑瘫、发育不良等。在这种情况下，普通的神经科医生或儿科医生的现有的经验和知识，是无法及时诊断这种疾病的；绝大部分患者很难得到迅速确诊，从而导致治疗的延误。罕见病患者需要由罕见病专家、遗传学专家进行专业的检查，以及时、准确的诊断病情。特别是部分罕见病，只能通过基因检测进行诊断。

更不幸的是，大部分罕见病患者就算被正确诊断，也缺乏有效的治疗方案。治疗只能缓解症状，无法根治。因为罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有药企愿意从事罕见病的药物和治疗技术的研发。

罕见病（也称孤儿病）是一个世界性的难题。目前，全球登记在册的罕见病病种就有7000多种。在中国，罕见病患者的处境十分危急，大部分患者无法得到有效治疗，特别是对于进展迅速的罕见病患者，很难活到成年。

罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。

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责任编辑:李超群