小儿无甲状腺性克汀病应该做哪些检查

无甲状腺性克汀病又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大，下面就和小编一起去了解一下小儿无甲状腺性克汀病应该做哪些检查？

小儿无甲状腺性克汀病应该做哪些检查？

1.甲状腺功能检查 甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。

2.甲状腺球蛋白 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。

3.甲状腺扫描 不能发现甲状腺组织。

4.TRH刺激试验 TRH 5～10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。

5.血胆固醇增高 两岁以上血胆固醇增高。

6.肌肉活检 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

7.心电图检查 在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。

8.脑电图 呈慢波。

9.X线检查

(1)骨片检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。骨骺常有多数点状钙化点。

(2)颅骨片检查：蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。前囟大和颅骨间的缝隙宽。

(3)胸片检查：心脏扩大或有心包积液。

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责任编辑:张小付