“小儿染色体畸变的病因及预防有哪些”,很多人都关心这个问题,接下来就跟随佰佰安全网一起来详细了解下这方面的知识吧。
小儿染色体畸变的病因及预防有哪些?染色体是基因的载体,当染色体发生异常时,会导致基因表达异常,机体发育异常,这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况:
1.染色体数量发生畸变,包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;
2.染色体结构发生畸变,如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。
(1)常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;
(2)性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。
合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。
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责任编辑:张小付
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