地中海贫血是什么？
地中海贫血，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血症状如下：
地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见的类型实际上是两种，一种是α地贫，一种是β地贫，在南北方可能发生率各有不同。
无论是α和β地贫，在我们国家的长江以北地区，实际上大多数都是无症状的携带者，即做基因筛查可能发现没有杂合的突变，但这些病人往往没有任何临床症状，是因为常规查体才发现的，或者有轻度的贫血才被检查到，所以症状可以非常轻微。但是在南方地区，因为很多人群有很高的基因携带率，所以这样的人群婚配之后，会产生纯合子的患者，严重的病人可能在宫内不能够发育正常，可能流产掉了，不能正常的出生。但是也有一些孩子能够出生，出生以后会产生很严重的症状，症状非常多，主要是贫血相关的症状。重型的β地中海贫血患儿，出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。重型的α地中海贫血的患儿，胎儿多在妊娠30-40周于宫内死亡，或产后数小时死亡。
地中海贫血能治愈吗
地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血遗传吗？
地中海贫血是家族遗传性疾病，是珠蛋白基因缺陷使结构正常血红蛋白中一种或一种以上合成不足或缺乏所致的1组遗传性溶血性贫血。地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。
地中海贫血如夫妻双方其中一人携带地中海贫血基因则下一代遗传风险为50%；父母基因携带不同则遗传概率不同，夫妻携带同种类型地中海贫血基因为α-地中海贫血，两人同时缺乏1个α基因则胎儿重症地中海贫血风险低，胎儿最多缺乏2个α基因，无需进行产前诊断，可继续妊娠；地中海贫血预防主要为阻止重症地中海贫血患儿产生，如夫妻双方了解自身地中海贫血基因情况可到生殖中心咨询第三代试管情况，以避开遗传风险。
地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病，广泛分布于世界沿海各地，我国广东、广西、海南等省尤为高发，仅广东省发生率高达7.1%。重型患儿病后只能靠频繁输血勉强维持生命，而且几乎都在童年夭折。
骨髓移植是目前公认的唯一能根治该病的手段，国际上仅有意大利等极少数几个国家能应用骨髓移植治疗该病。国内许多大医院都在朝小儿骨髓移植治疗重型地中海贫血这个方向努力，终因技术难度太大而无法突破。
南方医院儿科从80年代初开始，对地中海贫血的治疗进行了深入研究，经过不懈努力，取得了一系列重大突破。
其中脾栓塞治疗α地中海贫血技术走在全国前列，获得军队科技进步奖。近年来，在全国率先应用脐带血移植技术治疗重型地中海贫血成功的基础上，又在骨髓移植根治该病方面获得了成功，特别是在我国独生子女日益增多的情况下，采用父母供髓骨髓移植治疗地中海贫血，为全国众多重型地中海贫血患者带来了新生的希望。
地中海贫血的类型如下：
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，根据名称就知道是因为由于基因突变或基因缺失造成的珠蛋白生成的障碍，从而引起患者血红蛋白降低，造成严重贫血。
正常人血红蛋白珠蛋白有四种肽链：
α、β、δ、γ组成，缺乏α链就叫α-地中海贫血，缺乏β链就叫β-地中海贫血，缺乏δ链就叫δ-地中海贫血，缺乏γ链就叫γ-地中海贫血。
成人血红蛋白主要由α链和β链组成，在地中海贫血的患者，由于基因突变可造成α链缺失或合成减少，再有β链的缺失和β链合成减少，也就是临床上非常常见α型地中海贫血和β型地中海贫血，另外还有γ链缺失或合成减少，及胎儿血红蛋白升高，这类也是地中海贫血分型的常见类型，但在临床上主要看到的还是α型地中海贫血和β型地中海贫血。
如何预防地中海贫血儿的出生？
成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚，那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。由此可见，生出重型地中海贫血的孩子几率也不小。重型地中海贫血的胎儿后果很严重，有可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或出生后仅靠输血维持生命，不能存活。
控制地中海贫血的发生，最主要的是把好婚检、孕检和产检三道关。婚检是一级预防，孕检是二级预防，产检是三级预防，如果能够把好这三道关就可以把重型地中海贫血扼杀在摇篮中。其次在平时的健康检查中，一定要注意自己血常规中的MCV和MCH是否低于正常值 ，因为这个很容易被大多数人忽视。如果夫妻一方检出地中海贫血基因携带者，另一方不管是正常的还是异常的，一定要进行同类型的地中海贫血基因检测，避免生出中间型和重型的地中海贫血患儿。
地中海贫血能生小孩吗？
地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子。一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子。但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的。所以地中海贫血是能生育的。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体的遗传概率还是不小的。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫分配，有1/4的机会会生出地中海贫血的患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。但是重度地中海贫血的患者就要特别注意了。经检查证实，胎儿有重度地中海型贫血，最好实行人工终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常，或者属于轻度的地中海性贫血，则可安心的继续怀孕生产。
