7岁的小勇（化名）出生时体征与一般男婴无异，“他”的父母也一直把“他”当成男孩抚养。怎料当他慢慢长大，父母发现他没有“蛋蛋”，当去医院检查后，医生才发现小勇的染色体竟是女性。 “好好的男孩，怎么会变成女娃了呢？”小勇的奶奶愁眉不展。她对导报记者说，一年多前儿媳妇在给宝宝洗澡时无意中发现孩子的阴囊内触摸不到睾丸，一检查才发现小勇的染色体为46-xx女性。
“去了许多医院查看，还去了北京、上海的大医院，最后辗转回到厦门市儿童医院。”小勇的奶奶说，经检查，孩子腹腔有卵巢，后来通过医生和家属讨论，又征求孩子的意见，结合心理评估的结果，医疗团队决定孩子应作为女性。 据小勇的主刀医师、儿童医院外科周维主任介绍，手术一次性做好孩子的性器官，将阴道和尿道分离，目前小勇恢复良好。
儿童医院外科周维主任说：“两性畸形，是指体内同时保留男女两套生殖系统，该病发病率极低，但是今年仅我们医院已经收治了3例。双性畸形来源于胚胎期发育异常，有的是因为遗传因素，有的是因为孕期外界感染。”
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两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。4男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面。
一般意义上区分性别常从几个方面综合考虑：社会学性别、心理学性别、生物学性别，其中医学上性别鉴别主要考虑生物学性别的鉴定包括染色体性别、外生殖器性别、性腺性别。
在鉴别性别时，常用一些辅助检查如染色体、染色质检查，b超检查，腹腔镜检查，活组织检查，实验室检查等。
治疗原则是确定性别的年龄越早越好，一般在2～3岁即应明确性别;在综合了社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿后，才实施外科手术治疗。对于两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，主要目的是恢复心理和社会性别一致;恢复外生殖器和心理性别一致;恢复生理功能和性生活;尽量辅助其完成生育。
