小儿帕套综合征应该如何护理

小儿帕套综合征应该如何护理？小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。

小儿帕套综合征应该如何护理？

生育指导

①生育过13–三体综合征患儿的夫妇，再次妊娠时必须做产前诊断

②夫妇一方为平衡易位携带者，妊娠后必须做产前诊断

③夫妇一方为45，t(13q13q)易位患者时，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为同源的罗伯逊易位染色体在配子形成过程中也有可能分离开来，形成含有23条染色体的正常配子，从而产生正常的后代，因此携带有此类核型的夫妇妊娠后必需做产前诊断。

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责任编辑:张小付