猫叫综合征遗传病

猫叫综合征是一种非常严重的疾病，而且这种疾病极其的复杂，一般孩子和幼儿是该疾病的主要患病人群，那么猫叫综合征遗传病厉害吗?下面就一起随佰佰安全网小编来了解一下吧。

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。

猫叫综合征诊断依据

1、患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2、小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3、手纹明显异常。

4、严重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾，目前并没有什么好的治疗方法，只能通过辅助治疗。

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责任编辑:王小丽