小儿眼-耳-脊椎综合征应该做哪些检查

眼—耳—脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征，下面来看看小儿眼-耳-脊椎综合征应该做哪些检查？

(一)实验室检查

1、一般常规检查。

包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

2、组织病理学检查。

取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。

3、染色体的检查。

本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。

(二)影像学检查

1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。

3、根据需要可选择造影，MRI等检查。

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责任编辑:张小付