小儿指甲-髌骨综合征早期有哪些症状，你知道吗？

指甲-髌骨综合征是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。那么，小儿指甲-髌骨综合征早期有哪些症状，你知道吗？佰佰安全网和您一起来看一下！

症状体征：

1.肾脏受累的临床表现 

半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。对本综合征长期预后的研究发表的论文很少，现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。在其中一个家族，1名64岁男性患者蛋白尿20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族，双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度，似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中，本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等。除肾小球基底膜缺陷外，有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

2.肾外表现

(1)骨骼和指(趾)甲损害

最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如，该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚，桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道。

(2)眼部异常

此外，常伴有眼部异常，如虹膜异色，先天性青光眼、白内障等。上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现、骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查，具有诊断价值。

本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。如果你对儿童早期教育的好处等有关儿童安全教育方面的知识还有疑问，请继续关注佰佰安全网儿童早期安全教育安全常识栏目。

责任编辑:王秀娟