小儿豹皮综合征有哪些

豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似豹皮色素斑，下面就和小编一起去了解一下小儿豹皮综合征有哪些。

一、发病原因

本征为常染色体显性遗传性疾病。

二、发病机制

其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素（MSH）分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。

小儿豹皮综合征症状：

本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

1.临床表现

（1）皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、**器等处。

（2）心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

（3）骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

（4）神经性耳聋：此种病变较为少见。

（5）泌尿系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

（6）眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

（7）神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

2.介绍病例

现介绍1 例如下：患儿男性，12岁，江西籍。简史

（1）多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。

（2）消化道症状：反复腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。

（3）循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。

（4）其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。

小儿豹皮综合征诊断：

根据临床表现的7个特点可予以诊断。

鉴别：

与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

小儿豹皮综合征并发症：

伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。

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责任编辑:张小付