性早熟的病因病症与诊断有哪些

性早熟的病因病症与诊断有哪些？阴毛早现是指女孩在8岁以前和男孩在9岁以前出现阴毛；肾上腺功能早现是指女孩在8岁以前和男孩在9岁以前出现阴毛和腋毛；乳房早发育是指女孩在8岁以前乳房开始发育。这些情况可能是性早熟的预兆，但单纯性阴毛早现，肾上腺功能早现，乳房早发育也可能单独出现而没有进一步的发展。当这些情况出现而青春期未发动则可能是良性的。必须对所有这些情况进行随访，尤其是需要评价青春期发育的进程。

病因学和发病率

对大多数4岁以上女孩的真性性早熟，还不能确定特异的原因，但在4岁以下的真性性早熟女孩中常发现有中枢神经系统的损害。相反，60%的男性病例有确定的潜在的疾病。两性的器质性因素包括颅内肿瘤，特别是下丘脑的损伤(错构瘤，罕见的颅咽管瘤)，神经纤维瘤以及几种罕见的疾病。真性性早熟的发病率女性比男性高2~5倍。

症状，体征和诊断

在真性性早熟和假性性早熟二者中，男孩出现胡须，腋毛和阴毛，阴茎生长，男子气增加。女孩乳房发育，出现腋毛和阴毛。女孩中真性性早熟者出现初潮更常见，但假性性早熟者也会出现初潮(例如McCune-Albright综合征)。在两性中可能还会出现体味痤疮以及行为的改变。两性的身高最初快速增长，但由于骨骺早闭致成人期身材矮小。真性性早熟中睾丸和卵巢增大，但假性性早熟中不出现。然而卵巢囊肿可能在McCune-Albright综合征的某些病例中出现或与散发的月经有关。

实验室检查根据详细的病史和体格检查后的临床评定进行。可以测定以下产物的水平：β-人绒毛膜促性腺激素，血清雌二醇，睾酮，硫酸脱氢表雄酮，17-羟孕酮，黄体激素(LH)，卵泡刺激素(FSH)，泌乳刺激素。影像学检查包括左手和手腕X线摄片检查骨龄，超声检查骨盆和肾上腺，脑部的MRI或CT检查。对没有肿瘤或其他明显的引起早期发育原因的男孩和女孩，通过确定对外源性促性腺激素释放激素(GnRH，也被称为黄体激素释放激素)对青春期前的促性腺激素反应，可以证实有促性腺激素非依赖的性早熟。在诊断原发性性早熟以前，为排除中枢神经系统的损伤有必要进行GnRH刺激青春期反应的实验。

治疗

真性性早熟，可以给以下药物以抑制垂体-促性腺激素(LH或FSH)的分泌直到正常的青春期发育开始时：一种GnRH竞争剂(一种GnRH的类似物)---例如醋酸histrelin，剂量10μg/(kg。d)，皮下注射；或醋酸nafare-lin1600μg/(kg。d)，每12小时鼻内给药；或每4周1次，醋酸leuprolide每次0。2~0。3mg/kg(最小7。5mg)肌内注射。必须检测患者对药物的反应并以此修改药物剂量。

促性腺激素非依赖性性早熟(男孩的睾丸中毒症和McCune-Albright综合征)，雄激素拮抗剂(例如安体舒通或去乙酰环丙氯地孕酮)可改善过量雄激素的效应。抗真菌药物康那唑酮可降低睾丸中毒症男孩的睾酮。睾丸内酯，一种芳香酶抑制剂，可降低血清雌二醇并有效治疗McCune-Albright综合征。

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