多发性肾小管功能障碍综合征的临床症状有哪些

小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FacoiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。下面就跟我们一起来了解下多发性肾小管功能障碍综合征的临床症状有哪些？

1、一般表现：一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

2、难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

3、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。

低磷血症：循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。

低钠血症：低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状，严重可出现脑幕(tentorium)疝。

低钾血症：血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。常见症状为肌无力和发作性软瘫，后者发作前可先有肌无力。低钾可使心肌应激性减低和出现各种心律失常和传导阻滞。轻症者有窦性心动过速、房性或室性期前收缩、房室传导阻滞；重症者发生阵发性房性或室性心动过速，甚至心室纤颤。低钾血症可有糖耐量减退，长期缺钾的儿童生长发育延迟。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘；严重缺钾者可引起麻痹性肠梗阻。

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责任编辑:张小付