高三女生查出肝硬化 因体内聚集了太多的铜

19岁的少女戴蓉（化名）是一名高三学生，正憧憬着能考入理想的大学。可体检报告上“肝硬化”三个字彻底扰乱了她的学习和生活。经检查发现，其肝硬化发病并不是乙肝等常见原因，而是因为体内聚集了太多的铜。

据悉，小戴拿到体检报告后，家人立刻带她到安徽当地医院求诊，医生把引起肝硬化的常见原因全部查了均未找到病因。转往南京第二医院后，经过铜蓝蛋白、尿铜、ATP7B基因变异等系列检查，最终确定小戴肝硬化的原因是肝豆状核变性。

市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万—3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。

“这一罕见疾病，典型患者通过常规检查可确诊，但绝大多数患者临床表现并不典型，不少仅表现肝损伤，很容易漏诊。”杨永峰告诉记者，肝豆状核变性的发病基础是体内铜储积过多，因此生活中要坚持“低铜高锌”的饮食，不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂。

杨永峰介绍，该病属于可治疗性疾病，尽管不能根治，但通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗，可显著的延缓疾病进展，患者可恢复正常的学习和生活。目前，小戴经过治疗后已开始明显好转。

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