脑积水是脑脊液生成过多或循环吸收障碍，而致脑脊液在脑室系统或蛛网膜下腔内瘀积，并不断增长，压力增高，脑室扩大，即为脑积水。脑积水临床表现，主要为婴儿出生后数周或数月内头颅快速、进行性增大(正常婴儿最早6个月头围(枕额)增长每月为1.2--1.3cm，本病可快增其2--3倍)，同时头颅骨呈圆形，额顶凸出，前囟扩大隆起，颅缝哆开，颅骨变形，叩诊 破壶声 ，头发稀少，颞额部静脉扩张，眼球下旋，上部巩膜时常暴露，呈落日状(目如落日)。患儿精神萎靡，头部不能抬起，严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫、呕吐、抽搐、斜视，眼球震颤，语言障碍，肢体瘫痪，共济失调，行走困难，及智力发育不全等...
1.代谢产物测定：A）血氨增高：血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺，以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨来保持体内含量稳定。本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol...[详情]
宫颈糜烂可分为真性糜烂、假性糜烂、先天性糜烂或是后天性糜烂等。那么什么是先天性宫颈糜烂呢？...[详情]
今年 4 岁的女孩笑笑（化名）是一个可爱、漂亮的小姑娘，可是她的命运却十分坎坷。记者了解到，在出生后不就，笑笑被查出患有先天性耳聋，父亲和奶奶不想着为孩子寻找治疗方法，反而愈加嫌弃笑笑，爸爸甚至还在刷爆了妻子的信用卡后玩起了消失！好在笑笑的妈妈没有放弃，独自承担起了丈夫挥霍掉的债务，并肩负起了笑笑的抚养义务。笑笑出生在宿迁市泗阳县的一个原本完整的家庭里，在笑笑 5 个月大的时候，妈妈发现了她有些不对劲：即便用最大的声音呼唤她，孩子来都没有任何反应。一种不祥的预感扑面而来，于是家人赶紧带着她到医院做听力检查，“孩子患有先天性双耳重度耳聋”，这样的结果让全家人几近崩溃。回到泗阳后...
山西省一名女婴出生1个月就被查出“先天性胆道闭锁”，索性在7个月大时经历了人生一次大的磨难，女婴的母亲张艳芳为了保住孩子性命，把自己的肝部割掉了200克移植给了女儿张晨萱。张晨萱父母今年33岁，2014年11月张晨萱出生后一个月大时被检查出“先天性胆道闭锁”。得了这种病的，胆囊堵塞，大多数病人将在一年内因为肝功能衰竭而死。 多家医院的医生都劝张晨萱父母放弃治疗，但他们始终不离不...[详情]
一天之间，大喜与大悲同时落在这个30岁男人身上。2月21日，王威（化名）在女儿出生几小时后得知，妻子曾莉（化名）被检测出梅毒，HIV（艾滋病病毒）待诊，而她的女儿则被检测出先天性梅毒，HIV暴露（具有感染HIV的危险）。得知这个消息的王威，一下子瘫倒在地。事实上，早在2016年7月，曾莉第一次孕检时就被查出梅毒、HIV阳性，可这个消息直到孩子出生，都没有通知到夫妻俩。日前，宜宾...[详情]
每年的9月12日，是“中国预防出生缺陷日”，作为出生缺陷高发国，我国平均每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天上午，记者从南京市妇幼保健院...[详情]
这孩子那天跑进店里让我吓了一跳，他说的话我听不太懂，只见他张开嘴指指自己的嘴巴，然后指指我的手机，我看到孩子的口腔后，猜测他可能是想...[详情]
