临床统计发现,女性年龄比较大的时候,胎儿发生染色体异常的风险增加。高龄准妈妈应该及早地进行一次产前诊断,排查胎儿是不是有染色体疾病的存在。 高龄的孕妇应该孕期进行早孕期绒毛活检术或者中孕期羊水穿刺术,一些年龄偏大,尤其40岁以上者,特别担心孩子有没有染色体异常,建议妊娠早期,也就是孕10周到13周这个阶段,超声引导下取少许绒毛组织来化验一下胎儿有没有染色体方面的疾病。早期的绒毛活检也是很安全的一个技术,如果是有经验的医生在进行的时候,和孕中期通过取羊水进行胎儿染色体疾病的检查,安全性基本上是一致的。早期绒毛检查可以帮助高度怀疑胎儿有染色体疾病,或者分娩过遗传性疾病孩子的女...
近日,淮安一名 25 岁的女子因为闭经十年到医院检查,检查结果显示她的体内竟然有男性 "Y 染色体 ",然而这名女子无论从外观还是第二性征看都是女性,这种罕见的病究竟是什么?会对患者有怎样的影响? 25 岁的小韩(化名)是个肤白貌美的姑娘,十年前曾有过一段正常例假史,但之后例假好像彻底 " 放了假 ",再也没来过。在淮安市妇幼保健院医学遗传中心就诊期间,医生为她做了外周血染色体检查,检查结果显示小韩属于性染色体异常。医学遗传中心主任 潘琼:" 她是有小比例的 45X 和比例比较高的 46X 双着丝粒 Y 染色体。那么我们男性的话是 XY,女性的话是 XX,那么她这边是性染色体...
家有姑娘初长成,22岁了“大姨妈”却从没来过,也不到医院做检查,这该是心有多大!要不是因为单位的一次体检,小涵至今也不会知道,她是一个性染色体只有1条X的人,且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大,以后也不能跟正常女性一样生育。小涵是一名商场营业员,去年从安徽来杭打工。今年3月,单位安排体检,在拍X光片时,医生发现她心脏扩大,有异常。于是建议她加做一个心脏B超,结果显示有大量的...[详情]
小芳(化名)今年16岁,可看上去却像个10岁左右的小女孩,这让家人很苦恼。4月25日,记者从湖南省人民医院获悉,小芳患上了Turner综合征,这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,不及时治疗,身高可能仅一米四左右。“出生时一切正常,只是个子不高。”小芳妈妈说,女儿一直比同龄孩子矮,两岁时去当地医院看过病,医生诊断为缺钙、缺锌,就一直给她补钙、补锌。小芳妈妈和爸爸都不矮...[详情]
中国经济稳中向好态势不会改变——国家发展改革委副主任、国家统计局局长宁吉喆回应经济热点问题 ...[详情]
2月18日,国务院应对新型冠状病毒感染肺炎疫情联防联控机制举行中央企业支援保障新冠肺炎疫情防控情况新闻发布会。...[详情]