本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、脾大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇与1个分子的磷酸胆碱在C1部位连接而成。神经鞘磷脂酶来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱，正常肝脏中此酶活力最高，脾、肾、脑和小肠降低至50%以下。本症分成 6型，儿童期...
1.血液检查：A）血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。B)血生化检查：见胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。 2.骨髓象：可观察到泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μ...[详情]
1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。 本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统...[详情]
很多人都喜欢猫咪，因为猫咪非常的可爱，对于很多人来说，那种小的猫咪真的很讨人喜欢。猫咪的种类非常多，那么曼赤肯猫和曼基康区别有哪些呢...[详情]
民政部今天举行贯彻《意见》的专题新闻发布会。民政部副部长顾朝曦在回应如何解决一些地方“村霸”和宗族恶势力横行乡里的问题时表示，对黑恶势力通过冲击会场、恐吓选民、拉票贿选等方式操纵、干扰、妨害、破坏选举，假借选举活动从事刑事犯罪活动的，将会同有关部门依法坚决予以打击;对村委会班子成员中有涉黑涉恶行为的，一经查实，将启动相应程序，及时终止其职务，坚决予以清理。顾朝曦表示，民政部将认真贯彻落实《意见》精神，坚持部门协同、多方协作和标本兼治、打防并举的工作思路，一手抓村委会班子建设，一手抓村民参与能力建设;一手抓村庄黑恶势力治理，一手抓农村社区治理机制创新，努力构建高素质的村干部队伍...
货车司机张先生在雨夜路过一个上方有电线的空地，为避免货车顶部与电线缠绕，他爬上车顶调整电线，却不幸坠车身亡。其亲属将货物的所有人家具公司、电力公司以及事故所在地的村委会告上法庭，要求赔偿各项损失80余万元。5月6日，记者获悉通州法院已审结此案，村委会被判赔偿张先生亲属各项损失共计16万余元。据悉，事发当天张先生驾驶重型货车为家具公司运输物品，事发地正在下雨，在张先生驾车驶出家具...[详情]
据英国等多家外媒5月5日报道，印度警方逮捕了15名嫌疑人，这些人涉嫌一起“令人毛骨悚然的”性暴力案件。这起案件的过程是：一名16岁的女孩被绑架后遭到轮奸，女孩的家人尝试着为她讨回公道，但罪犯却将她活活烧死了。5月3日晚，这名女孩在家人外出参加婚礼时被绑架，在附近的树林里被强奸。家人回家得知她的遭遇后，向村委会求助。报道称，印度的村委会长老尽管没有合法地位，但在农村地区却有着很...[详情]
10月18日上午，晋州市人民法院集中对两起涉恶案件进行了公开宣判。被告人家属、媒体记者及社会各界共32人参加了旁听。...[详情]
6月1日凌晨，江夏区江夏大道邬树村发生惨烈一幕：一辆大货车突然失控冲向路边村委会撞垮门房，导致驾驶员当场身亡，一名刚过完70岁生日的...[详情]
