重大发现！天生耳聋的患者要来福利了

浙江大学科学家想帮一种小虫子解决产卵难题，意外地为解答“人类为何会天生耳聋”这一谜团提供了崭新的线索。

神经科学领域顶级期刊《神经元》杂志日前发表了浙大医学院康利军研究员团队的研究成果，为理解TMC基因突变如何导致先天性耳聋这一问题，提供了一种新的分子机制。这项突破是在科研人员用药物和遗传操作等手段成功治愈秀丽线虫的产卵困难的同时取得的，这为TMC缺陷遗传疾病的诊断、治疗和药物研发提供了理论依据和研究模型。

世界上有千分之二左右的人天生听不见。既往研究表明一个叫TMC的基因突变是元凶之一，但其分子层面的发病机制一直扑朔迷离。

在我们感知声音的过程中，位于内耳耳蜗的毛细胞扮演着信号“翻译”的功能，通过毛细胞，声音从机械振动转变为大脑可以识别和处理的神经信号。当振动传来，毛细胞细胞膜上的纤毛摇摆着牵拉蛋白丝，像开门一样打开机械力感受离子通道，激活听毛细胞产生电化学信号，科学家称之为“机械门控”。“之前科学界猜测，TMC基因突变导致的先天性耳聋，是因为纤毛的离子通道发生了变化，以至于毛细胞的机械门控出现障碍，无法感知机械振动。这一猜测一直没有直接的实验证据。”康利军说。

康利军团队在秀丽线虫身上的发现给出了截然不同的答案。

秀丽线虫是一种生活在土壤中的小虫子，标准体长1毫米，靠吃大肠杆菌生活。它们是深受科学家喜爱的模式生物，三天一代，基因工程操作非常方便，身体透明便于观察。康利军团队剔除了秀丽线虫的TMC基因，他们发现了一个奇特的现象：正常的秀丽线虫发生了产卵困难，大量虫卵滞留在母体内，有的则在母体内直接破壳而出了。

参照此前科学界对TMC基因突变致聋机制的猜测，康利军首先考虑这些秀丽线虫的神经元是否和毛细胞一样，失去了感知压力的能力，以至于对卵的挤压无动于衷。但实验结果却显示，TMC基因控制的是一条恒定的离子通道，并不直接影响压力感受。

“我们发现，TMC控制的这条离子通道在正常状态下恒定打开，让钠离子不断流入细胞，以维持细胞的活性。但当基因发生突变，它表达的离子通道就会关闭，钠离子无法流入，引起细胞超极化，造成细胞功能失活。”康利军说，秀丽线虫产卵困难，并不是因为它感受不到来自于卵的压力，而是本身控制产卵的神经和肌肉细胞失活了。“这提示我们，TMC基因或许是直接决定着毛细胞的活性，而不是之前猜测的机械门控。”

研究人员将健康人类或小鼠的TMC同源基因表达的蛋白过表达在TMC基因突变的秀丽线虫中，让正常的蛋白代替失活的蛋白进行工作，实验结果显示：这种治疗手段有效。同时，一种已知的抗抑郁药物可以阻断相关细胞的钾离子外流。“‘进口’和‘出口’都堵上，超极化的现象就消失了。”这项实验中，线虫也成功恢复了产卵功能。

科学家研究虫子的最终目的在于人，希望能为早期诊断和治疗遗传性耳聋和其他相关神经肌肉系统疾病提供方案。清华大学生命科学学院研究员熊巍在接受Bioart学术公众号访谈时说：“康利军组的研究为我们打开了一个了解TMC功能的全新视角，同时提示药物或遗传操作可能用来治疗TMC缺陷造成的遗传性疾病，为TMC相关的遗传性疾病的诊断、治疗和药物研发提供了理论依据和研究模型。”

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