夫妇家族中有生育过明显遗传性疾病，先天性畸形儿，严重智力低下儿或反复自然流产、死产史的夫妇，应作相应的染色体检查。
父母之一为平衡易位染色体的携带者：他们的子女中有l/4将流产，l/4可能足易位型先天愚型，l/4可能足平衡位染色体的携带者，只有1/4可能生出正常的孩子。通过染色体检查发现，夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出生。
孕前染色体检查对象是夫妻双方。
染色体检查检查遗传性疾病检查目的染色体异常可直接影响生育功能和生育质量，在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险，以采取积极有效的干预措施，从而达到优生的目的。
检查方法是静脉抽血，检查时间是孕前3个月，检查对象夫妻双方。
夫妇家族中有生育过明显遗传性疾病，先天性畸形儿，严重智力低下儿或反复自然流产、死产史的未准爸爸或妈妈，应作相应的染色体检查。
健康的人每个细胞有46条染色体，23条来自母亲，另外23条来自父亲，染色体成对出现，但有的胎儿染色体数量却异常，比如医学上称为“三倍儿”的婴孩，就有69条染色体。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，大多存在智力障碍。
同时，染色体异常还可导致特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。
另外，先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。
染色体检查是需要抽血的，好像是取一些静脉血接种于特定的培养基中，等到六十八到七十二小时后收获细胞，经显带染色，还要在镜下放大一千倍，计数并分析核型，我们只管去抽血就行，剩下的都是医生在做。
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
做妇科检查可以帮助女性尽早的发现疾病，一旦患病可以尽早诊断和治疗，不会出现患病后错过治疗时间的情况，因此，女性做妇科检查时非常必要的。专家介绍，一般妇科检查包括子宫及附件检查、外阴部检查、宫颈检查和阴道检查等。
女性孕前检查的项目
1、常规血液学检查：这项检查可以知道血红素的高低，如有贫血可以先治疗。也可以得到血小板的数值，血小板与凝血机能有关，过多过少都会出血，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕;这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血携带者。地中海贫血携带者红血球会比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，要父母亲都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等，如只有一方MCV小于80，则不用担心。 这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病，所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了。因此一般血液计数检查(CBC)可说是一种花费很少，而结果很重要的检查。
