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小儿肾性尿崩症原因有哪些?肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,属尿浓缩功能障碍疾病范畴,是由于AVP低抗,有遗传性和获得性NDI。
属伴性隐性遗传,绝大多数为男性。
可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。
远端肾小管和集合管对ADH不敏感,或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关
(1)加压素2型受体(vasopressin type-2 receptor,V2R)基因突变:一种是V2R基因突变(性连锁隐性遗传),该基因位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,突变后的 V2R不能与ADH结合,腺苷酸环化酶也不能激活(受体后信息传递障碍)。90%的先天性NDI患者与该基因突变有关。
(2)水通道 -2(aquaporin-2,AQP2)基因突变:另一种是AQP2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。AQP2受到ADH两种方式的调节:首先ADH激发含有AQP2的细胞质小囊泡向主细胞顶膜易位,继而ADH长时相作用,使集合管AQP2的表达增加。10%先天性 NDI与AQP2基因突变有关。
是因为原发病破坏了肾髓质的高渗状态,使肾小管浓缩功能障碍。
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责任编辑:张小付
2023.01.30 23:18:26
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