染色体异常诊断方法 1）实验室检查a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增 2）产前检查是关键 高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3）其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 4）染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者...
新生儿是一个人最脆弱的时期，刚降生的新生儿往往有可能会患有各种各样的疾病。 通过移植脐带血乐乐康复了 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(简称WAS综合征)，这是一个有点拗口又很陌生的医学名词。不过，对于仅10个多月的乐乐来说，却一出生就和这个病“牵扯”上了，所幸，他出生第3天就被及时发现异常，更幸运的是，医生只花了一天时间，就找到了与他配型相符的脐带血，在家人的坚持和医生的努力下，乐乐成功接受了脐带血移植，将这从娘胎里带出来的罕见病治愈。他也成为运用脐带血成功治疗WAS综合征的江苏第一人。 晴天霹雳 刚出生就患上怪毛病 2016年1月26日上午，记者在东南大学附属中大医院...
家有姑娘初长成，22岁了“大姨妈”却从没来过，也不到医院做检查，这该是心有多大!要不是因为单位的一次体检，小涵至今也不会知道，她是一个性染色体只有1条X的人，且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大，以后也不能跟正常女性一样生育。小涵是一名商场营业员，去年从安徽来杭打工。今年3月，单位安排体检，在拍X光片时，医生发现她心脏扩大，有异常。于是建议她加做一个心脏B超，结果显示有大量的...[详情]
小芳（化名）今年16岁，可看上去却像个10岁左右的小女孩，这让家人很苦恼。4月25日，记者从湖南省人民医院获悉，小芳患上了Turner综合征，这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，不及时治疗，身高可能仅一米四左右。“出生时一切正常，只是个子不高。”小芳妈妈说，女儿一直比同龄孩子矮，两岁时去当地医院看过病，医生诊断为缺钙、缺锌，就一直给她补钙、补锌。小芳妈妈和爸爸都不矮...[详情]
“卖猕猴桃啦，吃了增强抵抗力。”...[详情]
食用了一个猕猴桃，竟然让10岁孩子经历这般煎熬：突发呼吸困难、皮疹、休克、多脏器功能损害等。这到底是怎么回事？...[详情]
