绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。 自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快，继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈、经腹壁取绒毛，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞，可将来源于...
1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。 2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨...[详情]
随着二孩政策全面放开，如何让两个孩子和平共处，尤其是如何过老大这一关，是不少父母需要面对的难题。有了二孩也千万别忽视了对老大的关心和教育。 如果多了个小弟弟或小妹妹，大娃的心情会怎样？虽然父母口中那个小弟弟或小妹妹目前连影子都没有，但9岁女孩小雪（化名）却早早做起了打算——拟定《二胎合同》，规定了甲乙丙丁（父、母、自己、未来的小弟弟或小妹妹）四方的权利与责任，确保自己今后权益不会受损。近日，当看到宝贝女儿正儿八经地拿出合同让他们签字时，王女士和丈夫惊讶之余，不禁莞尔。母亲说 担心父母的爱被分走 女儿对二宝有抵触情绪 家住渝北区的王女士今年32岁，是一家三甲医院的行政人员，丈夫...
昨日，五中全会公布实施全面放开二胎政策后引发广泛关注。今天，卫计委副主任王培安就全面两孩政策的内涵和实施的原因以及决策过程做了详细的阐释，对于实施全面两孩政策后，生育还要不要审批和独生子女父母的奖励优待等民众关心的话题也做出解答。1.记者：党的十八届五中全会决定，坚持计划生育的基本国策，完善人口发展战略。全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。这项政策受到社会广泛关注。请您介绍一...[详情]
“全面二孩”政策已实施近一年，西安一家医院科室仍要求员工怀孕必须符合科室计划，否则可能被辞退。西安唐都医院(第四军医大学第二附属医院)泌尿科二病区护士郭女士告诉，今年7月，她将自己怀孕二胎的消息告诉单位后被约谈：“要么辞职，要么放弃孩子”。郭女士称，从8月1日至今，科室再未给她排班，并将她6月和7月份的绩效奖金扣下。11月18日，该院泌尿科主任王禾向澎湃新闻证实，他当时确实要求...[详情]
为了抱得二胎孙子，浏阳一对老夫妻在劝说儿子小黎无效的情况下，给儿媳小郑写下了长达七页的一封“催生二孩信”。令儿媳崩溃要离婚。...[详情]
全会公报决议“允许全面放开二孩政策”。那么，你会生二孩吗?媒体对此调查显示，4成网友不想生二孩。...[详情]
