本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、脾大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇与1个分子的磷酸胆碱在C1部位连接而成。神经鞘磷脂酶来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱，正常肝脏中此酶活力最高，脾、肾、脑和小肠降低至50%以下。本症分成 6型，儿童期...
1.血液检查：A）血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。B)血生化检查：见胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。 2.骨髓象：可观察到泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μ...[详情]
1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。 本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统...[详情]
男子携带冰毒乘列车，上车后立即变装，并将藏有毒品的背包扔到行李架上。自以为躲过了警方的视线，他竟在火车上自嗨，开始喝酒吸食冰毒。乘警检查行李时将其识破，并通过查看监控锁定他就是背包的主人。近日，哈铁公安局海铁警方将这名贩毒男子及其上下线悉数抓捕归案，缴获冰毒800余克。 无主背包暗藏玄机记者从海拉尔铁路警方了解到，2月28日，由海拉尔铁路公安处值乘的成都开往海拉尔方向的K996次旅客列车在成都站开车后，乘警开始对旅客的行李进行安全检查。这时，一名旅客极其不配合工作，对检查有意回避。这一反常行为引起了乘警的警觉，当检查男子随身携带的手包时，他故意遮掩，拒不交出，还在乘警不备时欲...
日前，渝北区人民医院发生了这样一幕：一名双眼含泪的年轻女子不停向民警鞠躬道谢，感谢民警及时开道为她女儿赢得宝贵的救治时间。7月26日上午11时许，渝北区公安分局交巡警支队悦来大队副大队长黄小平在辖区欣悦路巡逻时，遇到一名年轻女子向他招手并大喊：“警察同志，我孩子受伤了，急需送医，请你帮帮我！”经了解，向民警求助的年轻女子姓黄，四川人，其女儿叫雯雯（化名），今年3岁。7月26日，...[详情]
5月22日晚公安部交通管理局官方微博“公安部交通安全微发布”发布了一条官微，“23岁女孩命丧高速，这种‘夺命扣’千万不要用”，呼吁“安全带插扣应当下架”。事故发生在5月13日凌晨五点多，浙江杭甬高速宁波方向绍兴境内，一辆大型半挂车和一辆老款宝马5系两车碰撞，驾驶宝马五系轿车的女司机不幸遇难，年仅23岁。处理事故的交警发现，事故发生时女司机没有系安全带，车辆正副驾驶座的安全带卡扣...[详情]
昨日19时许，在道里区兆麟街曼哈顿酒店门前路段，一辆轿车突然失控撞上绿化带倒扣在路中央...[详情]
发生在3月9日早上的这起车祸，确实让旁边看着的人都后怕：老徐开的半挂车撞上前方满载钢管的大货车，眼看着钢管直接插进半挂车的驾驶室，他...[详情]
